زوجین قبل از ازدواج از ناقل نبودن خود مطلع شوند

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران افزود: زوجین قبل از ازدواج آزمایش بدهند که از اینکه ناقل بیماری اس ام ای نیستند مطلع شوند.

محمود رضا اشرفی در گفتگو با خبرنگار نیوزمن اظهار داشت: اس ام ای دومین بیماری شایع بعد دوشن عضلانی است که از هر 40 تا 50 نفر در ایران یک نفر ناقل بیماری است که اگر جمعیت ایران را تقسیم بر عدد 40 کنیم بیش از 2 میلیون نفر ناقل این بیماری در ایران هستند و تقریبا موارد بروز آن یک در شش هزار تا یک در ده هزار تولد زنده است.

وی بیان داشت: 5 تیپ از بیماری را اینگونه معرفی کرد که شایع ترین تیپ آن فرم صفر است که عضلات کودک به هنگام تولد شل است و با مشکلات تنفسی همراه است و زیر یک ماهگی فوت می کنند.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران تصریح کرد: با وجودی که بالغ بر 50 درصد از بیماران اس ام ای از این نوع است اما چون شمار مرگ و میرها در این نوع زیاد است غالبا شیوع آن در تحقیق ها مشخص نیست.

وی بروز تیپ یک بیماری را تا قبل از شش ماهگی دانست و گفت: این نوع کودکان تا سه ماهگی سالم هستند و از ماه سوم بدن آنها شل میشود و تنفس آنها تند میشود و اگر درمان نشوند عمر آنها تا دو سالگی است.

اشرفی از تیپ 2 بیماری گفت که بین 6ماهگی تا 18 ماهگی بروز می کند و علائم بیماری از شش ماهگی به بعد بروز می کند و بدن شل می شود و قدرت عضلانی آنها خوب است و نهایت قدرت کودک در نشستن است و به مرور ستون فقرات آن کج می شود و به ریه فشار می آورند و در پی آن عمر آنها بین 20 تا 30 سال است.

استاد تمام دانشگاه علوم پزشکی تهران تصریح کرد: تیپ نوع 3 آن بعد از 18 ماهگی بروز می کند و عضلات کودکان مبتلا به این نوع بعد از یک و نیم سالگی به ویژه در قسمت پا ضعیف می شود و در بلند شدن از زمین و برخاستن از سر دستشویی مشکل دارند و تنفس آنها گرفتار نمی شود و طول عمر آنها طبیعی است .

وی گفت: در تیپ بالغین آن بعد از 21 سالگی علائم اولیه بیماری بروز می کند و تا 30 سالگی خوب هستند و بخاطر تحلیل عضلات در بالا رفتن از کوه و طی کردن پله ها مشکل پیدا میکنند.

اشرفی تشخیص بیماری اس ام ای را آسان خواند و گفت: با توجه به اینکه بیماری اس ام ای شایع است لازم که زوجین درخواست تست ام ال تی ای قبل از ازدواج بدهند که از ناقل بودن خود مطلع شوند .

وی با بیان اینکه در کل دنیا از روش ژن درمانی و داروی خوراکی برای درمان بیماری اس ام ای استفاده می کنند، ادامه داد: 10 سال اخیر در دنیا روش های درمانی و دارویی اس ام ای شناخته شد که 4 سال گذشته وارد کشورهای اروپایی شده  و باید با کمک خیران و وزارت بهداشت داروی این بیماران وارد ایران شود و با سوبسید به خانواده های بیماران تخصیص یابد هر چند داروهای شناخته شده درمان کننده بیماری و پیشگیری کننده نیست و باید تا پایان عمر تزریق شود و بیشتر یک روش بهبود دهنده است.

وی با بیان اینکه ژن درمانی زیر دو سال امکان پذیر است و اگر استخوان بیمار کج نشده باشد و قفسه سینه بیمار سالم باشد ،امکان تزریق وریدی داروی " زولژنسما " است که مبلغ ان یک و نیم میلیون دلار و معادل بیش از 50 میلیارد تومان است .

اشرفی که در قالب یک طرح پژوهشی اقدام به شناسایی بیماران اس ام ای در ایران کرده است خبر از ثبت 700 بیمار داده است